Duchennova svalová dystrofie

06.04.2010

Ahoj holky tak ja se s vama taky podelim o svuj pribeh protoze uz nevim jak dal :O otehotnela jsem ve 21 letech, vsichni rikali jaka to neni vyhra mit tak brzy dite, cele tehotenstvi sem chodila na ruzne testy 2 z nich sem si dokonce sama vyzadala na sve naklady pro klid duse a zdravi miminka! Dominicek se nakonec narodil o 3 tydny driv vyvolavanym porodem, porod byl sileny nekonecny a nesmirne bolestivy, ale jakmile sem ho videla, rikala sem si, ze to nejhorsi mam zasebou, bohuzel opak byl pravdou, to nejtezsi nas teprve cekalo :( po dlouhe dobe v nemocnici a silne zloutence, kvuli ktere musel byt 2x na 24 hodin pod lampou nas konecne pustili domu, jeste tu noc sme jeli na pohotovost a uz si nas tam nechali maly mel infekci mocovych cest, tohle se opakovalo jeste 3x a ja uz sem byla uplne vycerpana vsim moznym tolik antibiotik a rengenu jako male miminko, delali mu kopmletni rozbor krve a tam zjistily, ze ma zvysenou hodnotu svaloveho enzymu, byla sem samozrejme vystrasena, ale nejak sem to neresila, kdyz to neresily doktori(potom verte doktorum) asi po mesici a pul nam rekli ze mame prijit na dalsi odbery v te dobe jak to neresily mel hodnotu 30 a norma je 3.5!!!!! Ale oni rikali ze je to dobre na dalsich odberech mel uz 70 a porad to soupalo dal a dal porad nic neresily az nakonec nas poslali do brna na vysetreni delali mu geneticke testy a diagnoza zni Duchennova svalová dystrofie. Ja osobne si uz nedovedu predstavit horsi diagnozu je to nevylecitelna nemoc projevuje se od 2-6 let do 12ti let prestane definitivne chodit a kolem 18-20 roku umira na selhani srdce, jsou 2 moznosti jak ji mohl ziskat bud mu pri vyvoji zmutoval nejaky gen( nechapu jak) a nebo to ma odeme protoze timhle trpi jen kluci a zeny jsou nositelky tehle nemoci a jestli to ma odeme uz nebudu moct mit dalsi dite, mam totalne zkazeny zivot mame nadeji na lek ktery by se mel dostavit do 3 let, ale tenhle lek muze a nemusi pomoci, uz jich byly desitky a zadny nezabral, jde o to ze svalovinu potporuje nejaky dystrofin, ktery dominicek vubec v tele nema a oni ho dokazou umele vytvorit, ale neumi ho udrzet v tele... jsem zoufala ta predstava, ze tohle ceka mojeho chlapecka to je proste strasne nespravedlive nekdo rodi o stosest, nekdo haze zdrave deti do popelnice, nekdo nemuze mit vubec deti a ja mam jedine a tak mlada a je smrtelne nemocne ja tohle proste nezvladnu, jestli se ten lek nenajde umru ja na tohle proste nemam :§) :§) :§) dekuji jestli jste meli tu trpelivost a docetly az do konce

Malý je moc krásný a ty sympatická maminka. Snad ani není možný, že je nemocný. Doufám, že medicína pokročí tak, že si s tou nemocí snáze poradí
Budeme držet pěsti.

Nádherné dítko!! Přeji Vám moc moc moc zdravíčka!! Smutný příběh, snad bude mít šťastný konec!! :k:

:w: Nové foto :w: hlásím, že Dominiček má skoro 20 měsíců a všechny kontroly dopadly v pořádku užívám si každou chvíli s mou láskou :c: zbožňuje zvířátka a s autama si dokáže sám hrát i hodinu prostě k sežrání :qu: :qu: :qu:

In reply to by Penny

Dominiček je krásnej chlapeček. Držíme vám pěsti, ať páni vědci přijdou brzy na lék, který s touto zákeřnou chorobou zatočí. Dominiček je opravdu krásný a určitě vám dělá jen samou radost, tak ať to tak pokračuje i nadále.

Zdravím Tě Penny, také mám teď plnou hlavu (DMD/BMD). Po zdlouhavém vyšetřování asi třičtvrtě roku jsme skončily na genetickém vyšetření a čekáme na výsledky. Máme 3letou holčičku Anežku, což je asi ta lepší varianta, když tato nemoc postihuje jen kluky. Malá má zvýšené jaterní testy a CK měla 39,56% a po měsíci se jí zvýšily na 98,87%. V lepším případě bude jen zdravá přenašečka...a v tom horším bude mít třeba za 8 let zhoršenou chůzi, nebude moc vstát z postele..atd. Zatím to na ní není fyzicky vůbec vidět, kromě toho, že si stěžuje na bolest nožiček, a neujde moc velkou vzdálenost, dožaduje se kočárku nebo nošení. Je fakt, že byla pozadu ve fyzickém vývoji v 18 měsících začla sama chodit.
Je to hodně těžké, doktor mi říkal, že je vše ve výzkumu a léku budou třeba za pět let. Chci Tě povzbudit, ať myslíš jen na to nejlepší co může přijít.
Myslím na Vás a přeji plno krásných dní s Dominičkem.

Dominik roste ve správného chlapáka, čertíci mu z očí taky koukají :) Vypadá spokojeně :) Zatím vše probíhá ok? Myslíme na vás, ať je období bez příznaků pokud možno napořád a vývoj léku co nejrychlejší, aby Dominiček mohl být zdravý!

Krásné fotky, Dominiček je nádherný a kdyby člověk nevěděl, že je nemocný ..... vypadá tak spokojeně a zdravě .... nevím, co napsat, snad raději nic, abych zbytečně neblekala kraviny a otřepané fráze ... je mi to líto, že tímhle musí maminky procházet :r:
Jinak Včelí medvídci u nás taky frčí ostošest a taky jsme dostali k vánocům - jednoho jako vy zpívajícího a druhého maňáska. Takže vždycky když ho chce Klárka pustit, přinese někomu z nás toho druhého a musíme "lítat" :///: .
Upřímně doufám a moc bych vám přála, aby se ten lék našel a hlavně aby pomohl ...

Ahojky, přeju vám mnoho síly a zdravíčka!!! Dominiček jej šikulínek!
Jinak k té sval.dystr., znám jednu holčinu, tedy slečnu, je jí čerstvě 17, a je to normální "zdravá" holka (nevím ale jaký typ SD má).
Hlavně neztrácejte NADĚJI!!!

In reply to by anonymous_stub (neověřeno)

Moc krásné fotečky :) Dominik je fešák a je vidět, že Dominíček nejde pro úsměv daleko a je to velký šikula! :)

In reply to by anonymous_stub (neověřeno)

Penny, teda to už je šikulka veliká :one: :qu: Hlavně hromadu zdravíčka :h:

In reply to by anonymous_stub (neověřeno)

Ahoj no nastesti nositelka nejsem delali mui geneticke testy a mela sem fakt pro strach udelano, ale dopadlo aspon toto dobre. Jako druhe bych chtela ale minimalne za 5 let driv se na to necitim :O

Je mi to lito a jde z tveho pribehu citit zoufalstvi, ktere by asi propadla kazda mama...nevim co na to rict.
Se smrti se neda zmirit...musis verit v zazrak, ze treba fakt neco objevi a vaseho syna zachrani.
A jine, kdyz jsi nositelka daneho genu ty , tzv. vazany na chromozom X, muzes mit zdrave holcicky s 50% pravdepodobnosti, ze budou taky nositelkami daneho genu....

ahojky. to je mi moc lito :-( bud statecna :h: a neves hlavu, veda jde dneska strasne rychle dopredu, treba neco vymysli, neco, co by dominickovi pomohlo. moc na vas myslim. vubec si nedovedu predstavit, ze bych mela holky nemocne :-( DRZTE SE!!! :h: žabka, kája a kačenka

Ahojí malej je moc krásnej ... a držím palečky aby vše dobře dopadlo ... nedokážu si představit ,že by byl Jenda nemocný ...musíš to mít hodně težké. nezkoušela jsi třeba zahraniční nemocnice jestli by mu tam nepomohli ... je mi jasné že to bude drahé,ale už lidé pomohli i jiným tak proč by se neudělala sbírka na vaše uzdravení?

In reply to by Peacess

Ahoj bohuzel toto je celosvetovy problem ta nemoc je v soucasne dobe nevylecitelna hledaji lek v zahranici takze jestli se najde a bude fungovat to vis ze udelam vse proto aby se keme dostal. Chtela bych taky rict ze mam zdrave dite to zni tak nadherne a neuveritelne :( :( :(

moc vám přeju aby se stal zázrak a Domča se uzdravil. Jsi moc hodná, milující a silná maminka a to on potřebuje.
Je to smutný že existujou takové nemoci a postihujou nevinné děti.
Přeji vám hodně síly, štěstí a mooooc lásky :k: :k: :k: :h: :h: :h:

In reply to by boou

Moc dekuju ten zazrak potrebujeme jako sul, clovek si pak vseho vazi mnohem vic ta predstava ze by byl naprosto zdravi a mel budoucnost pred sebou bez komplikaci me ubiji proc proste nemuze mit neco co jde vylecit to je nesnesitelne tady toto :(

Ahoj, přečetla jsem si Váš moc smutný příběh... Je to hodně krutá diagnóza, musí být neskutečně těžké, čím procházíte. Jste moc stateční! Jak se daří Dominikovi teď? Je to moc krásný kluk. Jsem ráda, že je aspoň šance na lék, moc držím pěsti, ať se objeví další průlom v medicíně a lék je účinný! A také, ať je to skutečně ta slabší forma a máte do budoucna příznivější vyhlídky! Hodně sil a štěstí!

In reply to by Cmelda

Ahoj tak ja uz sem nastesti v pohode nejhorsi byl prvni tyden po zjisteni diagnozy, ted kdyz na nem nic nevidim tak je to v pohode, ale az to prijde nevim asi me to polozi :r: Dominicek je uplne aktivni, protste nechapu jak muze mit problem se svalama je to zlaticko a jak se se vsim snazi, ted posledni 3 dny je to s nim k nevydrzeni asi mu zostou zoubky :) jinakk uz krasne papa vsechno ovoce zeleninku maso proste sikula :€p€:

Ahoj, právě jsem si přečetla tvůj příběh a je mi do breku. Je hrozný když se takový malý drobeček narodí a má problémy. Tak ymě štve, jak některý ženský dokážou pohodit zdravé dítě a vůbec si ho neváží. Strašně držím palce, at doktoři najdou cestu, jak tvému chlapečkovi pomoct. Je krásnej a zaslouží si krásný život.

Ahoj Penny. Držíme s Františkem moc palce, aby se ten lék našel a měli jste naději. Musí to být hrozně těžké ale my mámy zvládneme všechno! Posíláme moc síly Tobě i Tvému krásnému chlapečkovi. Šárka a František :h:

To ji mi hrozně líto :r: .Snad to ta bude mírnější forma.Vývoj jde rychle ku předu,musí se nějaký lék najít :h: :h: :h: Moc Vám přeju,ať to zvládnete :h: Hodně síly :h:

Holčičko ... držím vám moc palečky a tobě posílám moc moc moc sil,aby jsi vše zvládla ... Drž se ...

Verča

Ahoj penny,
tak ses dočkala toho zatracenýho pošťáka a ten přinesl takovou ošklivou zprávu.
Pevně věřím,že se lék najde,ono to jde tolik kupředu ten vývoj.
Posílám hromadu síly a kdyby ti bylo smutno,tak napiš jo?
Kačka

In reply to by Kačka_1

Ahoj nedockala sem se kdybych mela cekat na postaka tak ten dorazil s dopisem az dnes!!!!!!!!!! Dneska je to presne 2 mesice od genetickych testu a rikali 3-4 tydny to ja sem musela sebrat veskerou odvahu a zavolat si tam sama a zeptat se co a jak volala sem tam 2 tydny a furt to nemeli sem myslela ze je uz zabiju!!! nakonec sem se tam dovolala a tohle opravdu nebyl prijemny rozhovor s takovouhle zpravou, ale uz je mi lip, protoze dneska sme byli v brne na vysetreni a tak a zjistila sem jednu vec! Nema to 100% Duchenna diagnoza zni ze se nasel zmutovany gen Duchenn/Becker zeprej to jeste nelze poznat jestli je to ta forma nebo ta ze az zacne chodit tak podle projevu takze mame nadeji zaprve na lek a zadruhe ze to bude Becker to je ta lehci forma to konci lide na voziku az kolem 30 let!!! Ale proste nevime no musime cekat az za nekolik let teprve zjistime co je to za formu achjooooo :(

Penny, to je hrozné. Neumím si vůbec představit, jak se asi cítíš. Doufejme že už brzy ten lék zachrání Dominička. Buď silná!

Možná už ten lék na světě někde je? Neptala ses? Nezjišťovala? Možná jen na něj nejsou peníze ho tady uplatnit....Dominiček je moooc krásný...

In reply to by Penny

Určitě bych se spojila s maminkama, které mají stejnn problém, oslovila bych je nejen tady, ale i na obdobnnch internetovnch stránkách jako Modr.koník (admin at se nezlobí-za chvíli to smažu). Když jsem byla malá, pamatuji si souseda (vzdáleného), kt. měl stejnou nemoc (aspon mamča říkala) a vím, že měl dost let víc než 20, pak jsme se odstěhovali tak nic nevím, možná má nemoc rozdílné průběhy... Ach jo, je to fakt těžké...musíte byt silní, i celá rodina.Myslím, že si vedeš dobře, staráš se, mnoho maminek by to vzdalo a vzdalo se miminka. Je dobře, že Dominiček má takové rodiče, i když mladé.

In reply to by Martens a Majda

no jsou 2 typy jeden lehci to lide konci kolem 30 roku na voziku a onemocni priblizne 1 z 15 000 to je beckerova dystrofie a ta druha je ta duchennova a to kolem 12ti lket prestanou chodit a onemocni 1 z 3000 takze mam teda fakt stesti no :( ja bych se dominicka nevzdala je to moje vsechno to nejde popsat jak moc ho miluju, jsme mladi rodice a prvorodice, ale my to zvladnem, lek se najde a do te doby musime s dominickem hodne cvicit a oddalovat priznaky a az bude ten lek tak snad konecne pomuze a my budem navzdy vdecni za ten dar co nam byl dan!!! Snad se toho dockam :? ja si myslim ze tady na te strance neni zadna maminka s timto problemem to uz by s emi asi nekdo ozval...

In reply to by Penny

Hrozně moooooc vám přeji štěstí, ono bych to tady neměla psát, ale také jedna osoba z mého okolí byla smrtelně nemocná a věštkyně ne doktoři na to přišly a tím ho zachránila. Ony dokáží hoooodně, nechci tě k tomu navádět, ale dokážou říct a poradit i mnohé z bylinek apod., každn den se doma díváme tak kolem 13:00 myslím, že je to Barrandov a někdy tam fakt radí dobře ohledně zdraví. Já bych snad zkoušela všechno. I když jsem věřící, tak věřím take věštkyním a ty ti nesmí říct nic co by tě položilo (jinak by se to obrátilo proti nim) a mají pomáhat. Získala bych si nějaké dobré reference o nich a šla k té nejlepší. Může třeba poradit člověka, ktery dokáže pomoci, nasměrovat tě...Ale musí to byt fakt někdo osvědčeny, at z tebe netahá jen penize.Cloveka napada vše,aby mohl pomoci...

:\\: Je mi z toho moooc smutno a říkám si, že řeším totální prkotiny ve srovnáním s tím, co řešíš ty. Ono zdraví se bere jako samozřejmost, když ho máš a teprve až když není, tak si jeho cenu člověk uvědomí. Věřím v pokrok medicíny, protože sama jsem si říkala už mnohokrát, kolik věcí je v medicíně nových. Věřím, že ten lék brzy najdou a také je moc dobře, že tak brzy na to přišly. Nevím, jak tě uklidnit, musí se doufat a přivolat to štěstí.

Holky dekuju za podporu jste zlate :h: ale je to tak tezke :r: zatim si to nejak nepripoustim, protoze tomu asi porad nemuzu uverit kdyz se na neho podivam a on vyvadi tohle
http://www.mojetehotenstvi.cz/kuknete-co-ten-muj-chlapecek-vyvadii tak je potom tezke uverit, ze je tak tezce nemocny, asi si to zacnu uvedomovat az se objevi nejaky zadrhel snad to bude co nejpozdejc at maji co nejvic casu na hledani leku ktery musi pomoct je to nase jedina nadeje takze lek se najde :)

Ahoj Penny čtu Tvůj příběh a pláču.Máš ve všem pravdu jak jiné se nestarají , týrají a jsou mnohdy na své děti zlé je to nespravedlivé :r: Máš krásného chlapečka a věř , že mu lék zabere nejde se ten pravý lék co ho zachrání :h: Musíš věřit je to těžké já bych se asi zbláznila :r: Ale bojovala bych Dominiček Tě moc potřebuje :h: :h: Drž se posílám hodně sil :€s€: :a:

Penny věř, že lék co najdou zabere. Prostě zabere!!! Malej je nádhernej a Ty buď silná. Moc Vám držím palečky ať se to projevu co nejdéle a ať už konečně je ten lék tady. :k: :k:

Máš nádherného syna, už kvůli němu a pro něj musíš být silná..já vím že se to lehce řekne, ale že realita je těžká...neumím si to představit,asi ani nechci, ale tebe obdivuji a na dálku ti posílám velikou kopu sil!!! Malý tě potřebuje jako usměvavou maminku, a musíš věřit že zrovna vám ten lék zabere, že malý je bojovník který to zvládne... i kdyby jsi neměla další děti máš malého a on tě miluje a potřebuje tě...Je potřeba se vždycky někde vyplakat, to ti taky dodá sílu..opatruj se a držte se malému posíláme s Julinkou pohlazení

maly je nadherny,je mi strasne lito cim musite prochazet,je to strasne ze deti jsou tak nemocne
moc drzim palecky at se stane zazrak a vy to zvladnete :a:

Já vím, je to hodně těžké pro Tebe i tvou rodinu, ale malý Tě potřebuje ... tak proč bys chtěla umírat !!!! Na tvém místě bych se spojila s maminkami, které mají stejně nemocné děti, tam získáš hodně rad a zkušeností. Pravidelně čtu blog o holčičce, která trpí SMO (bohužel ještě ke všemu se jí zabil před půl rokem tatínek), je až neuvěřitelné, co vše prožila její maminka a jaká je optimistka (www.klarcinblog.cz). Držím Ti palečky a nevzdávej to !!! Máš nááádherného chlapečka :h: :h: :h:

je mi moc líto, čím si procházíš a chápu tě, my si zažíváme něco podobného.
Moc moc držíme palečky, ať brzy najdou lék na vaše trápeníčko.

In reply to by kano80

ach boze me je z toho spatne!!!!! Nesmim si takove veci cist je mi z toho uplne na vyvrat, proc se takove veci dejou maminkam co tak milujou sve deti, je tolik mamin co si nevazi sveho ditete, ty bych potrestala ne deti, ale ty matky :O prej hodne stesti na to nejde nic napsat :§)

Na to se snad neda nic napsat :r: ..je to strasne,brecim jak mimino..tak krasnej chlapecek a takovy nespravedlivy zivot...zustava jen doufat v pokrok mediciny..moc vam to preju a kazde mamince ktera ma miminko nemocne :r: ...myslime na Vas..MiruSka a Kacenka
http://kacirecek.rajce.idnes.cz/

ahojky, je mi vás strašně moc líto. Věřím ale že věda jde velice dopředu a že nějaký lék se objeví...jako třeba už dneska dokáží krásně bojovat s roztroušenou sklerozou, tak snad vymyslí i neco na tohle:( Jinak jak pises že už nebudeš moct mít deti jestli jsi prenašečka, tak kdyz to bude holčička, tak to by šlo, ne??Třeba ze zdravotních důvodů dokáží zjistit už i dřív než v tom 16.týdnu z plodové vody pohlaví....ale tim se tedka asi nebudes chtit moc zabívat, ja mam zase potíže se srdíčkem a musí byt sledovana i ta moje holčička taky se klepu na každou kontrolu:(((Držím vám palečky!!!Držte se!!!

In reply to by Janinaaa

Ahoj ja nevim dystrofie potkavaji i zeny akorat asi ne v takove mire jako je ten Duchennen ta postihuje jen kluky, ja tedka ani nevim 14 dubna jedem opet do brna reknou nam vic co mame delat a tak, ale vubec si to nedovedu predstavit uz do neho cpat sposty leku a cekat na zazrak, ktery vubec nemusi prijit :r: opravdu nejhorsi je mit nemocne dite, doufam, ze to nebude vas pripad :e):

Ahoj Penny, tvůj příběh je moc smutný... je nespravedlivé, že se dějou takové věci. Dívám se na svého 5 týdenního chlapečka a nedovedu si představit, že by se mu něco stalo.... :r: Držíme vám pěstíky a posíláme hodně síly :h:

No je to silena diagnoza ja sem ani nevedla, ze neco takoveho existuje :( clovek bere zdravi jako samozrejmost a jakmileho nema, zhrouti se mu cely svet jako prave ted me, ja vubec nevim co si pocit, jak mam myslet, uvazovat, bojovat, verit, doufat v zazrak proste nevim nic tohle by me ani ve snu nenapadlo, ze by mu mohlo neco byt... je to hrozna bezmoc, kdyz si to s mym synem nemuzu vymenitm je mu teprve 5 mesicu je strasne sikovny, pohyblivy vsechno doktori neveri ze by mu neco mohlo byt jak se ma k svetu nato jaky byl malinkaty(2500g) tedka uz ma 8 kilo a uz basti i prikrmy proste mi dela velkou radost, proto nesnesu to pomysleni, ze mu neco je, zatim to nejde videt, ale az se to zacne projevovat ja snad umru :r:

Proboha,to je strasny:-( ja maminky jako ty strasne obdivuju,ja vim,ze bych to nezvladla..kazdy vecer se modlim,aby byl muj klucik zdravy,aby se mu nic nestalo..kdyz o necem takovym ctu,tak nemuzu zastavit slzy..proc se tohle musi dit,ty miminecka jsou tak nevinny a uz kolikrat musi bojovat o sve misto tady..znama ma miminko,nevim ted presne s jakou nemoci,ale rekli ji,ze ji miminko umre do roka,ted uz ji je vic a ona kazdy den ceka jestli nahodou.......no proste nepredstavitelny...ja bych umrela,mozna je to tim,ze tak nemocne miminko nemam a nedokazu si to predstavit,ale ja bych uz nechtela zit..:-( jste strasne statecny maminky!!

:r: já vůbec nevím co ti napsat nebo jak ti být oporou,vím ,že slova útěcgyt asi nemají cenu říkat i když bych ti strašně moc chtěla říct, jak je život opravdu nesnesitelně nespravedlivý.je to šílené co teď prožíváš a vlastně budeš prožívat denně s kloučkem . Je to opravdu definitivní lékařská diagnóza? Buď statečná i když vím , že v této situaci žádná statečnost nepomůže! Chtěla bych ti pomoci alespoň pokud by sis chtěla popovídat, nemám s touto nemocí zkušenosti , ale snad kdybys chtěla s evypovídat snad ti postačím. Moc se drž a nemysli na nejhorší ono osud se ozve sám u každé z nás někdy dříve někdy později...a přesně jak píšeš je to nefér u těch co miminka odhodí jen tak do popelnice nebo je prostě zabijí a ty které by dětičky rády nemohou mít takovéto matky bych potrestala úplně stejným způsobem jako to ony udělaly se svými dětmi..... nemám slov prosím srž se Kamulík

Těhotenská kalkulačka

Lunární kalendář pro určení pohlaví dítěte

Uživatelky s nejvíce příspěvky

Vaše fotografie

nevim
Můžu to brát jako pozitivní?
Adopce
Duch na testu?
Čekáme páté miminko

Ovulační kalkulačka