krásný článek o amnio... | Moje těhotenství.cz

krásný článek o amnio...

Obrázek uživatele Handulka

    Amniocentéza je lékařská vyšetřovací metoda, která spočívá v odběru plodové vody a určení "karyotypu" plodu za účelem nalézání plodů postižených genetickou poruchou - hlavně tzv. Downovýcm syndromem (vše záhy blíže vysvětlím). Amniocentéza odhalí tuto vadu na "99,9%", takže když "to dopadne dobře", můžou být rodiče oravdu v klidu - toto postižení jejich dítko s obrovskou pravděpodobností nemá.

    Jak tedy vytypovat matky se zvýšeným rizikem porození takto postiženého dítěte?
    1/ Jak je všeobecně známo, riziko narození dítěte s Downovým syndromem stoupá s věkem matky - amniocentéza se tedy standartně doporučuje těhotným ženám nad 35 let věku.
    2/ "Genetika" - vyšetření zvané slangově mezi těhulkami "genetika" vlastně vůbec není vyšetření genetické, ale v podstatě biochemické - jde o to, že se v 16. týdnu těhotenství odebere budoucí mamince žilní krev a v ní se určuje hladina několika látek normálně přítmných v krvi těhotných žen - jedná se o alfa -fetoprotein: http://www.tehotenstvi.cz/alfa-fetoprotein (AFP), beta-choriogonadotropin (beta-hcg - tím se i úplně na začátku určuje těhotenství), dále tzv. volný estriol a v poslední době i tzv. specifický těhotenský protein (SP1) - každý má svou optimální hladinu v jednotlivých fázích těhotenství a když je některého málo a jiného moc, tak to může signalizovat nějakou abnormalitu plodu. Výsledek prvních 3 z nich se potom dosazuje do dosti složitého vzorce, kde se počítá i s věkem matky, váhou, týdnem těhotenství, počtem plodů... a nakonec z toho vyjde míra rizika narození dítěte s Downovým syndromem, (popř. jednou další vadou, která, ačkoli není geneticky podmíněná, se dá také takto dobře vystopovat - je to rozštěp páteře a míchy - ten se poté ale upřesňuje ultrazvukem)... protože se ve vzorci používají výsledky 3 biochemických látek, říká se tomuto testu tzv. "triple test"... (někdy jste to mohly slyšet v poradně i jinde...), pokud vám riziko Downova syndromu vyjde větší než vaše "normální riziko" vzhledem k věku, je doporučena amniocentéza. (mě třeba vyšlo vzhledm k věku 1:500, z "genetiky" 1:230 - a šupajdila jsem:-)...)
    3/ Amniocentéza je doporučována vždy tam, kde je rodinná zátěž nějakou genetickou poruchou - postižené dítě, příbuzný apod. (amniocentézou se mohou zjistit vlastně všechny genetické choroby, které jsou způsobeny změnou počtu nebo struktury chromozomů, ale právě jen Down se "dá vyčíst" i z toho krevního vyšetření matky, na jiné genetické vady se z amniocentézy může přjít vlastně "náhodou", ale jsou to spíše vzácnější případy...)
    4/ Amniocentézu pravděpodobně doporučí tam, kde najdou "něco na ultrazvuku" - jsou tím myšleny určité znaky, které se vyskytují u plodů takto postižených - třeba zvětšené ledvinné pánvičky, kratší stehenní kost(ička), v poslední době velký objev - tzv. "šíjový edém" (tloušťka měkké tkáně vzadu na krku - překračuje-li normu, je to podezřelé... (na ultrazvuku jsou samozřejmě vidět i jiné vývojové vady včetně toho rozštěpu páteře apod. - vždyť víte, co všechno vašemu prckovi porodníci ultrazvukem kontrolovali...)
    5/ Z plodové vody se dají vyčíst i jiné věci než genetické poruchy - to je ale na další článek...

    To by snad stačilo, teď k vlastní amniocentéze: Princip je jednoduchý - plod, plodové obaly, placenta, plodová voda - to všechno vniklo z jednoho vajíčka oplodněného spermií - čiliž všechny buňky těchto tkání mají stejnou genetickou výbavu (onen "karyotyp"). v plodové vodě plave sem tam nějaká ta odloupnutá buňka, dále je v ní rozpuštěno povícero chemických látek, popř. nějaké mikoorganismy (viz bod 5/)... no a když se omezíme na Downův syndrom, stačí tyto buňky z plodové vody získat, protože jich zas tak moc není, tak namnožit (proto se na výsledky čeká 2-3 týdny - je třeba provést tzv. kultivaci buněk a to chvíli trvá) a pak už jen mikroskopicky spočítat a zkontrolovat chromozomy - v případě Downova syndromu se pátrá po 1 nadbytečném chromozomu - o tom možná taky někdy příště:-)) - pokud je vše o.k., je výsledná podoba vašeho dítka 46 XX pro holku nebo 46 XY pro kluka (určení pohlaví je vedlejší informace - také jistá na 99,9% - ty vyjímky, to jsou fakt veliké vzácnosti a lékařské "špeky".-)).

    Nyní něco k provedení amniocentézy: provádí se nejčastěji v 16.-18.týdnu - lze i dříve, ale tam je lehce větší riziko komplikací (jinak u standartního výkonu se dnes udává riziko 0,5-1%) myslím, že horní hranice je 20. týden těhotenství.
    Výkon můž být proveden ambulantně nebo při krátké hospitalizaci (u mě byl ambulantní) - provádí se v místním znecitlivění - po desinfekci se kůže pod pupíkem injekčně znecitliví (jako u zubaře:-)) a tenkou jehličkou se odebere pod kontrolou ultrazvuku (aby nenapíchli mimino) cca 20 ml plodové vody (není cítit téměř nic - u zubaře je to horší - fakt:-)), na vpich se nalepí náplast (u mě to celé trvalo cca 5 minut), mamča spolkne tabletu magnézia (snižuje dráždivost dělohy) a je nějaku dobu v klidu (já jsem seděla asi 2 hod v pohodlném "těhotenském křesle" a četla si knihu), potom následuje kontrolní ultrazvuk a když je vše v pořádku, může jít domů (s doprovodem). Cca 14 dní je doporučován klidový režim (nemýt okna, nesmýkat těžké věci apod...taky neprovozovat sex:-)... já jsem jako správný doktor už asi 3. den přetahovala při nákupu kartony minerálek z auta, do auta...).
    Nejčastější komplikací je tzv. "leak" - dírka v plodovém obalu, který "vystýlá" dutinu děložní, se úplně neslepí, stěna dělohy ovšem ano, proto plodová voda v minimálním množství protéká mezi plodovým obalem a vnitřní stěnou dělohy dolů k čípku a může vytékat ven...v naprosté většině vystačí několikadenní klid na lůžku za hospitalizace.

    Tak - to jsou opravdu základní informace o amniocentéze, anžto o dalších možnostech genetického vyšetření plodu, o dalších věcech, které lze z plodové vody vyčíst, o dalších genetických chorobách by se daly napsat romány...závěrem bych ovšem chtěla zdůrazit 3 věci:
    1/ Amniocentézu vám lékaři mohou doporučit, ale ne nařídit - pokud ji odmítnete, budete dále sledovány v těhotenské poradně, asi častěji kontrolovány ultrazvukem a při porodu máte právo na stejnou péči jako každá jiná mamča, stejně tak vaše novorozeně ať bude jaké bude!
    2/ Když amniocentézu podstoupíte a nedejbože vám vyjde "pozitivita trisomie 21" neboli Downův syndrom (či jiná genetická anomálie), neznamená to, že musíte podstoupit interrupci, je to jen a jen na vás, jak se rozhodnete, budete dále sledovány...viz bod 1/
    (můj názor k bodu 2/: odmítáte-li např. z náboženských důvodů a priori interrupci s tím, že dítě vychováte ať bude eventuelně jakkoli postižené, je možná přesto dobré podstoupit amniocentézu - alespoň budete vědět na čem jste, můžete připravit příbuzné, načíst o tomto problému nějakou literaturu apod.)...vizbod 2/
    3/ Doporučení amniocentézy v žáném případě neznamená, že se vám narodí postižené dítě - pravděpodobnost je velmi malá, je to zkrátka vyšetření založené na tom, že lépe vyšetřit "zbytečně" stovky zdravých plodů, než prošvihout 1 závažnou genetickou poruchu - i když pozor - ani tato metoda není 100 - ale jenom "99,9"ní...

    Mým hrubým odhadem cca 70% mých kamarádek a známých v těhotenství toto vyšetření podstoupily (včetně mě), některé dokonce u všech svých 2-3 dětí a vždy všechno dobře dopadlo, máme kupu zdravých dětiček a všechny teď říkáme, že "amniocentéza - to nic není...",takže nebojte se, nezoufejte, pokud bude doporučena, přestůjte ji bez bázně a hany a věřte - určitě to dobře dopadne!!!


    Komentáře

    Obrázek uživatele ha.nka

    konečně laikům srozumitelné vysvětlení :s: ... ze své zkušenosti taky můžu potvrdit, že odběr plodovky tělo vůbec nebolí, ten zubař je fakt mnohem mnohem horší :s: ... jenže podle informací, které mi říkali na genetice, když mi dělali ty krevní testy, podle kterých pak určují, kdo by na plodovku jít měl a kdo nemusí, je odběr plodovky spojený s 1% rizikem potratu ... no a já už potratila dvakrát (teda ani v jednom případě to s odběrem plodovky nesouviselo, odebírali mi ji až potom, aby jí mohli otestovat a třeba i zjistit příčinu potratu), tak to 1% riziko mě poněkud straší Ne ... já vím, že to je malinkaté číslo ... kdyby byla 1% šance, že vyhraju milión ve sportce, tak bych ve výhru fakt nevěřila ... jenže starost, jestli někdy budu nebo nebudu mít milión je úplně zanedbatelná ve srovnání s obavou jestli jednou budu nebo nebudu mít Mimčo s dudlíkem

    Obrázek uživatele evavac

    Ahoj Handulko, přečetla jsem si tvůj článek, je opravdu bezvadně napsaný, hledám všude nějaké informace o genetice, minulý týden mi přišly výsledky a pátrám, kde se dá, jaké máme s manželem možnosti. Plánujem miminko a můj karyotyp my vyšel 45x,/ 47xxx,/ 46xx, takže je to opravdu dost špatné. Už 2x jsem měla zamlklý potrat, tak nevím, jak dlouho to máme zkoušet, chceme zdravé miminko a nevím, zda třeba umělé oplodnění by bylo lepší než pořád čekat jestli se nám podaří oplodnit to zdravé vajíčko, tak uvidíme, jak to dopadne, jinak móóóóóóóóóc gratuluji k Dominičkovi a přeji vám všem hodně zdravíčka a štěstíčka, papá

    Otěhotnění??

    Ahoj. Jdu k vám pro radu. 11.listopadu jsme s přítelem měli pohl.styk, podle kalendáře WomanLog měla být ovulace 12.listopadu. Tentýž...

    Tlaky v podbrisku

    Ahoj. Jdu k vám pro radu. 11.listopadu jsme s přítelem měli pohl.styk, podle kalendáře WomanLog měla být ovulace 12.listopadu. Tentýž...

    Neztloustnu po Agolutinu?

    Zdravím Smile Dneska jsem dostala 1...

    panvičky ledvin

    Zdravím, jdu za vámi pro radu. Byla jsem screening ve 20 týdnu. Na vyšetření pan doktor našel patrná mírná dilatace pravé pánvičky...

    Potvrzené těhotenství

    Ahoj, těhulky,
    S přítelem jsme se včera dozvěděli, že jsem těhotná. Podle doktorky jsem na začátku 5. týdne. Prcka jsme sice...

    tak mám dneska nějakou malou krizi, večer jsem "seřvala" kluky že se zase poprali, teď mě to mrzí ale jsou na sebe vážně jak psi :-g( jsem hrozně unavená ale musím ještě dodělat něco do práce, to zase budu ráno vypadat :-/) když se vidím v zrcadle vidím jenom prsa a břicho a to mě to nejhorší teprve čeká :\/: do dovolené ještě skoro 3 týdny to nevydržím

    Holky krásné ráno!! Jak jsme se vyhajali?? Já nic moc mám toho dnes hodně a tak se tu moc nezdržím a to jdu dnes po poledni do poradny a na UTZ tak jsme zvědavá jak na tom budem.

    Dobre rano holky,tak dneska jsem tady prvni??Nemohla jsem uz spat,tak jsem byla v pekarne a ted piju kaficko a papam........ :a\|:

    Ahoj holky,zítra jdu kámošce na svatbu.. :\x: a vlastně po zítří zas. :s: Mají dvoudenní svatbu,jelikož se nemohli domluvit jakou chtějí mít.

    ahoj mamky,moje ctyrleta BAruska lezi v nemocnici s podezrenim na mononukleozu,vysledky budou v patek!mate nekdo zkusenosti s touhle nemoci u deti?Je to moc zle? Jsem uplne vyrizena,mam tu dvoumesicni Andulku a brecim a brecim.BYla moc spatna,myslelo se,ze je to angina.Diky za zpravy!

    tak mám objednané taxi(mého tatínka) a ujíždím na plka a kávu za holkama.tak odpočívejte.pá

    Tak šmudliny já se musím rozloučit jinak nic nestihnu... Snad se tu ještě ukážu a nebo mě tu máte hned zítra ráno abych řekla jak jsme dopadli! Měj te se mocinky krásně a užívejte si sluníčka

    http://www.ceskatelevize.cz/program/detail.php?idp=10169170641&day=12139...
    koukněte na to od 33:40 minuty... jsem byla mrtvá smíchy,tahle baba je tady od nás... :s: :s: :s:

    Ahoj holky,omlouvám se vám,že jsem tu byla přihlášená a nebyla tu,ale spadl mi net a pak už to nešlo.Tak mi to odpusťte.

    Ahoj holčiny, mam na vás hned 2 otázky. Smile Ta první se týká cestovní postýlky. Dnes mi přišla, tak ji chci hned zkusit postavit, ale to bych musela vědět jak na to. Jsem teď nějak nechápavá nebo co a prostě mi to za boha nejde. :spid: Nemůžu narovnat ty kratší strany, ty čela.