Prave sme se vratily z vysetreni v Brne!!!
Ahoj holky musim se s vami podelit o velice pozitivni zpravu, kterou sem zjistila dneska v brne! Urcite vite, ze maly ma svalovou dystrofii, ale az v brne sme se dozvedeli, ze to vubec nemusi byt ta nejhorsi forma, ale ze u takhle malinkeho miminka zni diagnoza Duchennen/ Becker svalova dystrofie Becker je ta lehci a Duchenen je ta horsi takze mame nadeji! Ale to samozrejme nevime tedka budem muset cekat nekolik let a cekat na jeho projevy aby jsme zjistili ktera to vlastne je! To nebude moc prijemne, ale na druhou stranu sem myslela ze ma tu horsi a takhle mi dali nadeji zaprve na lek a za druhe ne tak krutou formu tehle nemoci, bohuzel tohle je ve hvezdach co se bude dit ted, doktorum se dominicek zdal aktivni to je taky dobra zprava a brali krev i me aby se vyloucilo, ze jsem nositelka tehle nemoci, abych mohla mit v klidu dalsi dite, doufam, ze nejsem nositelka to by byla dalsi rana :( :( :( A rikali ze poslou opet vysledky postou, to byste neverili ten dopis ktery mel prijit pred mesicem dorazil az dnes!!! Takze vysledku se driv jak za 2 mesice urcite nedozvim :00: No takze tak musela sem se s vami o tomhle podelit, Je jiste ze je hodne nemocny, ale nadeje tam je drzte nam pesti :a: :a: :a: :a:
Tak to jsem moc ráda, že jste se dozvěděli takové pozitivní zprávy, to je moc dobře :qu: :qu: Držíme pěstičky, ať se to vyvíjí co nejlépe a ať už jsou všechny zprávy jenom dobré ;)
Tak to je super!!!Naděje strašně pomáhá!! Moc držím palečky!! Můj spolužák měl něco takového a je mu 38 a ještě je mezi námi!!!Chodí o berlích už od střední školy, ale nevím přesně tu diagnozu.. MOoooc se držte!!Věda jde stále dopředu, jistě se nějaký lék najde! Vím, že ti taková slova moc nepomůžou- budeš pořád ty, která bojuje..ne my, co tu píšeme. Asi si trochu dovedu představit, jak ti je- já měla strach po porodu , když malý měl parézu brachiálního plexu(poporodní obrnu ručičky), co vše jej čeká.. Jestli ručičku rozhýbe, nebo jestli se to s ním potáhne celkově- že ručka neporoste, zůstané zakrslá a tak. Je to hrozný pocit, když tvému chlapečkovi je něco a ty s tím nemůžeš nic udělat!! Strašné!!Já měla štěstí a stačilo intenzivní cvičení, ale ty první dny jsem stejně probrečela. A stále ještě se neví, jak moc jsou nervy od ramene pošozeny. Ale to se nedá srovnávat s vaším případem. Nechtěla jsem psát o nás, ale jen jsem chtěla říct, žeten pocit bezmoci, který máš a ted tu radost z naděje-si trochu umím představit Buď mooc silná a držím palečky, ať je to ta lehčí forma a ať máš další zdravé děti!!! :k: :k: :k: :k: :k:
My jezdíme pořád do Prahy.Jsme z Ostravy.Na metabolické poruchy. Už jsme tam byli 4 x a vždycky to co našli minule vymizí a zase se objeví něco jiného.zase nás to čeká v červnu.už nemůžu.
In reply to My jezdíme pořád do by yvka
ahoj vim o cem mluvis je to hrozne to cestovani a jeste s mimi!!! Taky me to nebavi nastesti brno je necele 3h cesty do prahy je to tak 4-5?? Kdyz jinak to nejde tezko s tim neco nadelame, nas to ceka zase za pul roku kdyz se do te doby nic nestane... ja vubec nevim co jsou to metabolicke poruchy,a le urcite nic prijemneho kolik ma mimi?
In reply to ahoj vim o cem mluvis je to by Penny
Ted 7 měsíců.taky pořádně nevím co to je. Nicméně našli laktát v moči,který vymizel,potom nějakou kyselinu,která zase vymizela,ale ted se zase objevila plus zvýšené hodnoty CK.
In reply to Ted 7 měsíců.taky by yvka
Ck?? to mi nerikej ani ze srandy! Kvuli Ck hodnotam sme sli na geneticke testy kolik mate tu hodnotu??
In reply to Ck?? to mi nerikej ani ze by Penny
to ještě nevím,nepřišel zatím dopis.jen mi dr.psal mail,protože jsem to potřebovala vědět kvůli očkování.napsal zvýšené hodnoty
In reply to to ještě nevím,nepřišel by yvka
Tak pokud napsal zvysene a ne vysoke tak te aspon uklidnim tim, ze u Duchennenovi dystrofie byvaji vysoke hodnoty uz pri narozeni dominicek mel kolem cisla 30!!! A norma je 3.5 a pred 2 mesici uz mel 122 a tedka zatim nevime u nas je to uz vlastne jedno, ma dystrofii takze uz to nijak neovlivnime jo a stim ockovani jeste maleho nemame nicim naockovaneho a to je mu 6 mesicu jen kvuli tomu ze sme nemeli schvaleni neurologa a ted kdyz ho mame a ja prosvihnu toho pneumokoka tak je asi zabiju!!! Fakt uz toho mam plne zuby
In reply to Tak pokud napsal zvysene a by Penny
nám to schválili až ted.a to ještě jen neživou vakcínu - takže hexavakcínu.taky nemáme žádné očkování.hele já ti napíšu do osobní zprávy mailovou adresu a kdyžtak napiš.musím už končit
In reply to Ted 7 měsíců.taky by yvka
Jo a doktor řekne klinicky se zdá být v pořádku.Tak celí natěšení jedeme domů,že už bude klid.Pak přijde do pis a je to v ......
Velkou nadějí pro pacienty s DMD je lék ataluren (dříve označovaný jako PTC124). Ataluren by měl pomoci pacientům s bodovou mutací, kterých je asi 13%. Ataluren umožňuje přečíst genenetickou informaci a vytvořit podle ní dystrofin přestože je v genu chyba. Posledního kola klinického testu Atalurenu se zúčastnilo 174 pacientů, kteří dostávali nízkou nebo vysokou dávku léku anebo placebo po dobu 48 týdnů. Pacienti byli testováni na to jakou vzdálenost ujdou během 6 minut, porovnávalo se kolik pacienti ušli před zahájením léčby a kolik po zkončení. Léčba posledního pacienta zkončila 28.2.2010, podle mluvčí PTC výsledky klinické studie by měly být k dispozici brzy. Předpokládaná cena roční dávky léku je $150.000 :jawdrop: :jawdrop: :jawdrop: :jawdrop:
Ataluren (dříve PTC124). Základního cíle, to je zlepšení výsledků testu chůze na 6 minut, nebylo dosaženo!!!!
In reply to Velkou nadějí pro pacienty by Penny
150 000 dolarů???? no tak to je teda nahouby, na to fakt nevydělá snad nikdo!
To jsou docela pozitivní zprávy tak držím palečky ať má Domča tu nejlehčí verzi nemoci ,kéž by neměl žádnou.Taky je super že vzali krev i tobě a tak pak může mít Dominiček sourozence :qu:
Držím vám pěsti at to dobře dopadne, je moc smutné když takhle malé miminko je vážně nemocné, doufám že budete mít tu lehčí formu.Budem na vás myslet.Pá Adélka a Jájá.
tak hura první z řady dobrých zpráv...moc Ti držím palečky.
můžeš mi vysvětlit prosím, budeš určo vědět...když bys nebyla ty nositel nemoci, tak to bude partner? nebo to bývá i přes koleno? protože kdyby ne, tak bys už asi nemohla mít mimčo s ním ne?
In reply to tak hura první z řady by Terez
Ahoj tuhle nemoc mohou prenaset jenom zeny muzi ne! zeny maji 2 chromozony pohlani x, y a muzi jen jeden takze kdyz zena dostane tuhle nemoc ten hromozon ji pohlti a preda svemu potomkovi, ktery uz se branit nemuze, protoze ma jen ten jeden... bohuzel muze se to vyskytovat az pres 4 generace moje mamka ma syna(zdravy), matka matky ma 2 syny(zdravy), matka matky moji matky mela 4 syny(zdravi)... ja doufam, ze nositelkou nebudu, druha moznost je, ze u dominicka gen zmutoval sam od sebe uz ve vyvoji v deloze coz si myslim, ze je jeho pripad, ale z cehooo prestala sem kourit, zadny alkohol vsechno ukazkove a toto:( No ale tu 4 generci o te uz nic nevime takze tezko rict snad to nema odeme asi by me to polozilo tohle :O
In reply to Ahoj tuhle nemoc mohou by Penny
jo takhle, takže mutace...nojo to ale nemusíš ani ovlivnit ničím, i kdybys byla sebevíc vzorná v těhu nebo celej život před ním, tak se to může dodrbat... tak jako když prostě maminka potratí, tak to nemusí mít vůbec žádnou příčinu!!!
jsem ale moc ráda, že svitla naděje, že když je to takovej čipera, tak to bude ta nejslabší forma!
In reply to tak hura první z řady by Terez
Ahoj terez,
četla jsem,že pokud je nosičem jen jeden z rodičů,tak riziko je stejné jako v běžné populaci.Pokud jsou nosiči oba,mají pravděpodobnost 25%,že miminko bude nemocné.Myslím že miminko budou moct mít každopádně.Dnes se to řeší umělým oplodněním,kdy se daruje buď vajíčko,nebo spermie,popř.obojí.
In reply to Ahoj terez, četla jsem,že by Kačka_1
riziko je 50 na 50 a to bych urcite neriskla, nemohla bych mit 2 tak tezce nemocne kluky doma:(
In reply to riziko je 50 na 50 a to bych by Penny
:-(
In reply to riziko je 50 na 50 a to bych by Penny
Tak jsem trubka,pletu si to s cistickou fibrosou.Ale i kdybys byla nosička,uvažovala bys o tom umělém oplodnění s náhradním vajíčkem oplodněným partnerovou spermií?
In reply to Tak jsem trubka,pletu si to by Kačka_1
tak to opravdu nevim to je jeste daleko v neblizsich 5 letech se stejne do dalsiho tehu nechystam ikdybych mohla
In reply to tak to opravdu nevim to je by Penny
Já věřím,že to nebude vůbec potřeba.je moc dobře,že se to dá dopředu zjistit,aby se to už nemohlo nikdy opakovat.Moc ti přeju aby se ten lék co nejdříve odzkoušel a byl k dispozici pro lidi.
Přeju moc štěstí a hodně síly.
In reply to Já věřím,že to nebude by Kačka_1
podivej se nahore co sem napsala kolik by stala rocni davka leku......
Ahoj, teď jsem si přečetla váš příběh a úplně mě mrazí. Je mi to moc líto,ale věřím, že to určitě bude ta lehčí forma. Doktoři vždycky pro jistotu říkají ty horší scénáře a pak se nakonec ukáže, že to tak horký není. prostě se jen sichrujou. Dominiček je moc krásné a roztomilé miminko, úžasné fotečky :) Držíme vám palce, posíláme hodně sil a veříme, že to bude dobrý. Myslíme na vás. Držte se
ja vubec nechapu proc mi rikal do telefonu Duchenen! Potom sme byli v ordinaci a thyne se ze zvedavosti zeptala " a muze se stat ze tahle nemoc nikdy nevypukne?! a on tohle se stat urcite nemuze, nemoc urcite vypukne ale nevime kdy pokud to bude ta lehci tak muze mit problemy az kolem puberty s nejakyma aktivitama a pokud ta horsi tak uz od malicka a my vsichni na neho on nema Duchenena?????? A on no to neni jiste u takhle maleho ditete to nelze ted rozeznat! Toz my sme na neho valili oci :) :) :)
In reply to ja vubec nechapu proc mi by Penny
to je fakt pako :jawdrop: , tolik jste se možná stresovali zvytečně, kéž by to byla lehčí forma
ahoj Penny, četla jsem dnes váš příběh a mám z něj hrůzu. To je opravdu dobrá zpráva co vám řekli. Jak jsem koukala na vaše videa, malý je úžasný, takový čiperka, opravdu nevypadá nemocný. A věřím stejně jako ty, že když budete poctivě cvičit určitě se dá průhěh hodně zpomalit!!! A navíc je super, že se na to přišlo tak brzy, že se nic nezanedbá ohledně rehabilitace. My jsme taky nemocní, drobek má teplotu a zatím nevím z čeho, drobeček, tak je mi ho líto, jak jen polehává a je slaboučký. Jdu za ním něco mu aspoň číst.
Penny,držím všechny pěsti co celá naše rodina má.To je úžasná zpráva,mám velikou radost.Věřím,že to bude ta lehčí forma a malej to zvládne :)
Nejoblíbenější články
Zajímavé odkazy
Uživatelky s nejvíce příspěvky
Vaše fotografie
Ahoj tvůj smurný příběh jsem četla, mám za Vás radost s tou nadějí, to je dobrá zpráva, držím palečky :qu: Pohlaď prďolku!