MTHFR je zkratka pro enzym methylentetrahydroftolát reduktasu. Pokud jste homozygot, potom to znamená, že obě kopie genu pro MTHFR ve vašich buňkách jsou mutovány. Tento enzym je důležitou součástí metabolismu kyseliny listové a hraje úlohu v určitých drahách metabolismu aminokyselin (např. je klíčový pro konverzi homocysteinu na methionin).
K projevům patří zvýšená hladina homocystinu v krvi a jeho následné vylučování močí (homocystinurie). Celkově může onemocnění vést k poruchám srážlivosti krve (která je zvýšená), k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a u matek se objevují problémy s otěhotněním a časté potraty. U vyvíjejícího se plodu postižené matky se u některých variant mutací mohou vyskytnout různé defekty neurální trubice (vrozené vady).
Jak jsem psal již výše, pokud jste homozygot, pak jsou obě kopie vašeho genu pro MHTFR mutovány a proto svému potomkovi můžete předat pouze mutovanou alelu. Potomek tedy bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR.
Podávání kyseliny listové je standardní terapií. O tom jaké to mají být dávky a o tom, co lze ještě podniknout ve vašem případě, se musíte poradit s odborníkem.
Re: Homozygot MTHFR
Autor: Azrael (Administrátor)
Datum: 05-23-06 14:14
MTHFR je zkratka pro enzym methylentetrahydroftolát reduktasu. Pokud jste homozygot, potom to znamená, že obě kopie genu pro MTHFR ve vašich buňkách jsou mutovány.
Tento enzym je důležitou součástí metabolismu kyseliny listové a hraje úlohu v určitých drahách metabolismu aminokyselin (např. je klíčový pro konverzi homocysteinu na methionin).
K projevům patří zvýšená hladina homocystinu v krvi a jeho následné vylučování močí (homocystinurie).
Celkově může onemocnění vést k poruchám srážlivosti krve (která je zvýšená), k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a u matek se objevují problémy s otěhotněním a časté potraty.
U vyvíjejícího se plodu postižené matky se u některých variant mutací mohou vyskytnout různé defekty neurální trubice (vrozené vady).
Jak jsem psal již výše, pokud jste homozygot, pak jsou obě kopie vašeho genu pro MHTFR mutovány a proto svému potomkovi můžete předat pouze mutovanou alelu. Potomek tedy bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR.
Podávání kyseliny listové je standardní terapií. O tom jaké to mají být dávky a o tom, co lze ještě podniknout ve vašem případě, se musíte poradit s odborníkem.
Další informace (v angličtině):
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236250
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=mthfr
http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews/MTHFR.htm