Leidenská mutace
Maminky co máte zkušenosti s touto nemocí. Po plicní embolii byla zjištěna mému manželovi Leidenská mutace heterozygot. Máme 3 letou holčičku ted mám těsně před porodem chlapečka. Chtěla sem se zeptat pokud má tuto dědičnou vadu otec je riziko přenosu na dítě stejné velké jako od matky??? Předpokládám že ano. Dále jeho paní doktorka mu řekla, že klidně už můžeme naší malou dcerku nechat testovat. Jako ano ráda bych věděla jak na tom je, ale říkám si jestli to není brzo. Sem z toho celkově hrozně špatná. Manžel je vrcholový sportovec, živí se sportem, bohužel kontaktním, pro něho je to jeho život. Ted neví co bude dál, jak dlouho bude muset brát warfarin....je to pro nás šok....mám strach o děti, hlavně o malou....
Ahoj já mám leidenskou mutaci i MTHFR mutaci - tzn. v rizikových situacích hrozí plicní embolie, sraženiny, apod.
Pokud to má tvoje dcera ( ano dědičnost je stejná - pokud je heterozygot, mají tvoje děti 25% šanci na zdědění, pokud jí nemáš ty)
PRo holkčičku je to horší, protože pokud jí má, tak bude muset být v těhu hlídaná a chodit do trombocentra a možná si celé těhu píchat heparin, nebo jenom celé šestinedělí, polde výsledků krve a nikdy nebude moc brát hormonální antikoncepci, při zlomenině si bude muset píchat heparin, při jakékoli operaci taky.
Já svojí malou nechám testovat až později, pro děti to není moc nebezpečný, ale pokud by musela nedejbože na operaci, tak je lepší testovat :-)
Pokud by si měla nějaký otázky klidně se ptej ( jsem z oboru )
Je to napsaný trochu chaoticky
In reply to Ahoj já mám leidenskou mutaci by mlada-maminka
No tak přesně stejnou mutaci i s tou kombinaci Mf..... Ma muj manžel. Ja nemam nic. Vime to dva dny tak se s tim peru. Rikas ze procento je 25, že to budou děti mit. To sem myslela že je to vyšší. Malý jsou 3 roky a říkás, že to neni pro prcky nebezpecny jo? A kdy nechas dite testovat? Nechces to vedet?
In reply to Ahoj já mám leidenskou mutaci by mlada-maminka
No tak přesně stejnou mutaci i s tou kombinaci Mf..... Ma muj manžel. Ja nemam nic. Vime to dva dny tak se s tim peru. Rikas ze procento je 25, že to budou děti mit. To sem myslela že je to vyšší. Malý jsou 3 roky a říkás, že to neni pro prcky nebezpecny jo? A kdy nechas dite testovat? Nechces to vedet?
In reply to No tak přesně stejnou mutaci by Mišulkamíša
Tak záleží zda i tu MTHFR má manžel heterozygotně zdědenou nebo homozygotně ( hetero znamená že to zdědil po jednou rodiči, homo znamená, že to zdědil po obou rodičích)
Sama genetička mi řekla, že je cca 25% že to zdědí, ale teoreticky je to 50 na 50.
Já mám tu MTHFR homozygotně, takže moje malá jí na 100% má to je jistý, a toho leidena jí nechám testovat cca v 10 - 12 letech, pokud by byla nutná operace nebo měla zlomeninu nejspíš si bude píchat automaticky ty injekce, takže bych jí nechala testovat v tý době :-)
Ten leiden je nebezpečný jenom při rizikových situací - létání letadlem - delší trasy, operace, zlomeniny, dlouhodobé ležení na lůžku, hormonální léčba apod.
Měl by dostat průkazku, kde bude napsáno, že má leidena, MTHFR má hodně lidí a málokomu to dělá problémy, hlavně chlapům takže na to se průkazka moc nedává :-)
Taky jsem měla strach když jsem se to dozvědla, hlavně v té době jsem přišla o miminko v 11tt - možná právě kvůli té mutaci, nebyla jsem hlídaná.
Ale opravdu v běžním životě nic hroznýho.
Jenom nesmí muž darovat krev apod.
In reply to Tak záleží zda i tu MTHFR má by mlada-maminka
Aha, manzel ma obě mutace hetero. No pro něj šok, živý se vrcholovým sportem, ktery s warfarinem delat nemůže. Furt okopanej tak se mu to v noze utrhlo a šup plicni embolie. Ted nevi jak dlouho ten warfarin bude muset brat. Ty jo kolikrat jsme letěli daleky lety....muzu se ještě zeptat. Jemu to v rodině objevili jako prvnimu. Kolik lidi to tak může v te rodine mít?? Co tak čtu, tak když už se to vyskytuje má to poměrně hodně členů rodiny.
In reply to Tak záleží zda i tu MTHFR má by mlada-maminka
Aha, manzel ma obě mutace hetero. No pro něj šok, živý se vrcholovým sportem, ktery s warfarinem delat nemůže. Furt okopanej tak se mu to v noze utrhlo a šup plicni embolie. Ted nevi jak dlouho ten warfarin bude muset brat. Ty jo kolikrat jsme letěli daleky lety....muzu se ještě zeptat. Jemu to v rodině objevili jako prvnimu. Kolik lidi to tak může v te rodine mít?? Co tak čtu, tak když už se to vyskytuje má to poměrně hodně členů rodiny.
In reply to Aha, manzel ma obě mutace by Mišulkamíša
Tak pokud to má hetero, tak to zdědil po jednom z rodičů - takže teoreticky může mít každej rodič něco :-/
Když to zjistili u mě, tak nechali otestovat mojí mamku ( s otcem se nestýkám )
Mamka to taky měla, za život měla dvě velký a náročný operace a naštěstí se nic nestalo, bohužel 3x přišla o miminko.
Někdy to nemusí nic udělat, někdy bohužel ano, já brala několik let HA a nic mi to neudělalo, kamarádka jí brala dva měsíce a hned plicní embolie :-/
Nevím jak se to řeší u vrcholových sportovců - určitě by to chtělo zajít na konzultaci s hematologem, ten všechno vysvětlí a doporučí dálší kroky ( včetně vyšetření dalších členů rodiny )
In reply to Tak pokud to má hetero, tak by mlada-maminka
Moc děkuju za tvůj čas. Už tomu celkem rozumim. Už nebudu otravovat. No vypada to, že se pujde testovat cela manželovo rodina i sestrenice. Myslim, že to neni na skodu, když všechny uživaji antikocepci. Mej se krasne
In reply to Moc děkuju za tvůj čas. Už by Mišulkamíša
Ještě mám posledni dotaz. Ted řekli manželovi jeden doktor, že bude muset brát warfarin minimálne rok pak že se uvidi, jiný doktor mu řekl, že stačí půl roku pak by se nasadilo něco slabšího s čím může nadále hrát fotbal. Tomu teda taky nerozumím. Co čtu tak u leidena hetero se brat warfarin nemusi jen pravě v při rizikách. Nebo se pletu? Ted je mi jasne že to musi vyléčit po embolii. Ale nechapu proč by ho měl brat rok....
In reply to Ještě mám posledni dotaz. Ted by Mišulkamíša
Délka léčby by se měla určovat podle výsledků.
Většina doktorů řekne svůj odhad nebo podle zkušeností od jiných pacientů.
Myslíš že až skončí s warfarinem, tak mu nasaděj miniheparin ( clexan nebo něco podobnýho)
Nejoblíbenější články
Zajímavé odkazy
Uživatelky s nejvíce příspěvky
Vaše fotografie
Ahojky, ničeho se neboj;) naopak je dobře, že o tom víte a je to hlídané;) mě na to přišli až ve druhém těhotentví a to jsem měla komplikovaný dost první porod, takže můžu být ráda, že bylo vše ok.. Teď jsem po dalším porodu ještě v porodnici a píchám injekce na ředění krve , které mam na celé 6tinedělí. Neni to nic příjemného, ale lepší to mít pod kontrolou;) jinak mam taky leidenskou mutaci heterozygotní (od jednoho z rodičů jen) a mthfr k tomu a za normálních situací se nic moc nemůže stát, jen je to prostě větší sklon ke srážení, tak to chce brát na vědomí;) je dobré i zobat vitamíny preventivně;) jinak u sportovců to bude v pohodě, však se dost hýbe, tak se jen tak někde něco neudělá;) no a děti nechám testovat až v pubertě, teď zatím ne pokud nebude třeba;)