heterozygot CFTR :-( pomoooc
Ahojda holky, tak máme další výsledky z genetiky......tentokrát jde o cystickou fibrozu, volala mi p.genetička, že mi našla mutaci JEDNOHO genu to znamená že jsem
heterozygot CFTR :( vůbec nevím co to zmanemá , jenom vím že tu Cystickou fibrozu nemám (aspon že tak ), že jsem přenašeč, podle tohoto:
V naší populaci je přibližně každý 25. člověk přenašečem postiženého genu cystické fibrózy (viz kdo je přenašeč). Přenašeč má mutaci přítomnou pouze na jedné ze dvou kopií genu CFTR, druhá kopie genu je v pořádku, a proto není postižen onemocněním cystickou fibrózou...
Tak nevím co si o tom myslet, genetička mě upozornoval že nemám plašit, že pokud to má jeden z nás, tak to nic neznamená.
Takže jde zítra manžel na krev a za 14 dní budou další výsledky :( doufám že to teda taky mí nebude :(
Jenomže já i tak plaším, co nás zase všechno čeká a co to může znamenat pro další těhotenství.
Holkýýýý nemáte některá s tímto zkušenost??? :§) Moc by mi to pomohlo, děkujííí :a:
vůbec neplaš ubližuješ mimču.Jinak my máme klučinu s mukopolysacharidosou a já sem přenašeč a manžel taky.Jinak jeden může mít míň a druhý víc aspoň u nás tomu tak je.Jinak teď sem byla na odběrech choliových klků a bylo nám řečeno že je mimčo v pořádku.Jinak vám strašně držim palečky ať vám to vše dopadne dobře.A ty věř že je to v pořádku.
já o této nemoci moc nevím, jen jsem se s tím setkala u bývalého přítele. Jeho sestra byla nositelem mutace genu cystycké fibrozy a její manžel také... mají 2 děti a bohužel se u nich tato nemoc projevila. Je to cca 14 let zpátky co to zjistili až po narození druhého dítěte. Co vím, je to, že pokud ty jsi ,,přenašeč" a manžel není pak můžeš být v klidu, protože vaše děti budou buď pouze přenašeči anebo se jim to úplně vyhne. Pokud byste byli oba přenašeči pak by to mohl být problém, museli by zkoumat jaký typ mutace máte, protože je jich více druhů a podle toho se pak vyjádří. Myslím si, že ddes už je medicína dost daleko a pokud to takhle zjistí v čas před otěhotnením, tak si to dokáží už pohlídat a pomoci vám, abyste měli zdravé miminko. Asi by to podle mého názoru řešili umělým oplodněním, ale nejsem doktor takže nevím..... ale jak říká Tvoje doktorka, zatím buď v klídku a neplaš. Tvoje genetička se tím zabývá a ví co říká a proto se snaž být v pohodě. Já vím, že se to říká, ale vše bude dobré, uvidíš. Držím moc palečky ať to dobře dopadne, ale zatím bych se moc nenervovala a uvidíš po výsledkách manžela....
Nejoblíbenější články
Zajímavé odkazy
Uživatelky s nejvíce příspěvky
Vaše fotografie
Holčnky děkují Vám, už mi odepsala gentička, co to vlastně mám, takže mi zjistili :jeden polymorfismus cystické fibrozy, to znamená že ted v této chvíli to nic neznamená.
Psala,že by to znamenalo něco kdyby to zjsitili i u manžela, takže snad nic nezjistí.To by mě asi odvezli užžžž :(
Jednoho zdravého prdolku máme, tak věřím, že to bude mít manžel v pořádku.
Ale i tak to budou nervy zase...achjoo noo, musíme doufat, včera jsem si pouštěla video, o dětech co maji tuto nemoc ,a hroznééé fakt hrozné utpení pro ty dětičky, jedna holčinka tam mluvila a za 11 dní potom umřela, v 11 letech myslím :r:
Je mi z toho smutno.
Tak se holky mějte a děkují za každý příspěvek, pomhlo mi to. :k: :h: