Down´s syndrom??

06.02.2009

Ahoj holky, má někdo z Vás podobné zkušenosti s hraničním výsledkem (1:852) kom. testu na Down´s syndrom? Abych začala popořadě - ve 12.týdnu jsem podstoupila kombinovaný test na vrozené vývojové vady (vypočítává se to z odběru krve, váhy a UTZ vyšetření na spec. pracovišti). Výsledek tohoto testu mi vyšel 1:852 na Down´s syndrom. Byl to šok a já jsem přišla domů tak vystresovaná a ubrečená, že si manžel myslel, že jsem potratila :r: . Ti doktoři dokáží tak děsit :O Začala jsem si kolem toho vše zjišťovat a přišla na to, že to riziko je furt hodně vysoké a znaméná, že při mých výsledcích se podle statistik narodí 851 zdravých dětí a 1 postižené. Trochu čísel, když vyjde poměr 1:100 a níže např. 1:50, tak je riziko vysoké a posílají ihned na odběr AMC (odběr plodové vody). Když to vyjde mezi 1:100 až 1:1000 tak je riziko hraniční a záleží na Vás a doporučení genetika jestli na AMC jít, protože je tam riziko potratu 1 zdravé těhu na 100. Tím, že nám první těh. nedopadlo dobře a já potratila již v 7.týdnu, tak jsme nechtěli riskovat podstoupení AMC a dohodli se s genetičkou na dalším testu na vrozených vývojových vad, který se provádí kolem 16.týdne a jmenuje se triple test a UTZ ve 21.týdnu, kde by mělo být vidět jestli dítě je vývojově vpořádku. Test dopadl výborně a riziko na Down´s syndrom bylo 1:8600 tak jsem s uklidnila a myslela, že už budu mít klid, ale nemám, furt musím myslet na naše miminko jestli bude zdravé! Doktor na UTZ ve 21. týdnu mi řekl, že miminko je vpořádku všechny výsledky měření jsou normální. Pak jsem se zeptala "Takže naše dítě nebude mít Down´s syndrom?" na to mě doktor zase vyděsil, protože mi odpověděl, že to na UTZ nemůže vidět. Tak jsem zase vyděšená a mám strach :O Vyčítám si, že jsem nešla dřív na AMC, teď bych měla klid. Teď už je pozdě, protože již cítím pohyby miminka a nedokážu si představit, že bych šla na potrat, kdyby to nedopadlo dobře!!!

Má některá z Vás stejné nebo podobné zkušenosti a i tak máte zdravé děti? Nebo je některá z Vás v podobné situaci a je teď těhotná?

Kliknutím vložíte smajlíky:

Ahojky,jsem podle ultr 12+2,včera mi našli vysoké NT 2,91,hned mě poslali na genetiku,kde naměřili totéž,nosní kůstka šla vidět krásně,ale roziko DS tam prý je.Bojím se ,vzali mi krev a 10 dní mám čekat.Pokud se něco najde v 16tém týdnu mi budou dělat AMC.Jak jsi dopadla Ty?

Ahojky,

negativní testy na Downův syndrom v těhotenství neznám. Na projasnění ve 12tt jsem nebyla a v 16tt mi riziko M. Down vzhledem k věku snížili z 1:1200 na 1:2100. Přesto mi doporučili podrobný gen. UZ pro možnou srdeční vadu. Tam nám dr. řekla, že dítě je naprosto v pořádku a plodovku nedoporučila a i když mi moje dr. domluvila že bych na ni mohla jít, odmítla jsem ji. Ale jen proto, že jsem věděla, že bych se svého dlouho očekávaného miminka nevzdala. Dnes jsem ráda, protože můj synek DS má a je to naše sluníčko a já se v těhotenství netrápila. Obecně se s tímto postižením rodí každé 700 dítě, většinou je to pak pro rodiče nečekaný poporodní "dáreček". Dnes jsem opět těhotná a i když hodlám na plodovku jít (dvě děti s DS je moc i na mě), chci také šíjové projasnění, protože je to po plodovce nejlepší test.
Co se plodovky týče, říkám každému, záleží na tom, zda jste ochotní dítě donosit. Pokud víte, že přerušení rozhodně nepodstoupíte, je podle mě plodovka zbytečné riziko. A jak už jsem tu četla, může se stát, že všechny testy na M. Down budou pozitivní a nakonec budete v náručí držet zdravé miminko ;-)

Jo a podle mě máš to riziko tak vysoký jenom kvůli věku, takže bych spíš byla v klidu. Ono se to rok od roku zvyšuje doslova skokem. Mě bylo 27 když jsem byla na triplu.
Jana

In reply to by ladikova.mamka

Ahoj,čtu tvůj článek.11.4 se nám narodila Terezka a máme podezření na DS.Vrozené vady nemá žádné,PODLE VZHLEDU nás posílají na genetiku.budeme čekat na krevní testy.přesně jak píšeš,poporodní dáreček.Prosím můžeš mi poradit jak si se s tím vyrovnala?? Už totiž nevěřím že krevní testy vyjdou negativní,děkuji moc za odpověĎ

Díky moc za uklidnění, ale ještě přemýšlím po těch vašich odpovědích o odběru pl. vody. V úterý jdu k doktorovi, tak se s ním ještě domluvím. Nevím, jestli by už nebylo pozdě na ty odběry! Taky mám strach z potratu, protože jsem o dítě už přišla, sice na začátku těh., ale moc mě to před rokem vzalo a dlouho jsem se z toho dostávala. Nejhorší je, že doktoři jsou tak neurčití.. A to šíjové projasnění na UTZ jsem měla 1,5 mm což mi doktorka, která to prováděla řekla, že je mimi naprosto vpořádku. Asi v tom hrálo, že je mi 33 let a taky něco v krvi!? Tak nevím :O
Jinak jsem dnes 22+2, jó a čekáme kluka, kterého si manžel tak přál :qu: o to je to vše tak horší, ale stresovat se ještě 18 týdnů si nedokážu představit :00:

In reply to by Shenaya

No tak to jste na tom byli ještě lépe než my a pokud byly přítomny na UTZ i ostatní podstatné věci jako nosní kůstka a nějaké orgány (močový měchýř, žaludek), tak si myslím, že můžeš být celkem v klidu co se týká Downa. Opravdu jsem četla, že to šíjové projasnění je hodně zásadní. No vím, že kdyby se to týkalo mě, tak bych také byla nervózní, ale věř, že to bude dobré. No a když to půjde, tak jdi na AMC, určitě to dopadne dobře.
Tak moc na vás myslím. :a:

Ahojky, tak to mě moc mrzí, že máš trápení.
Já byla jen na kombinovaném screeningu v 1. trimestru (11+13tt) a naštěstí dopadl dobře. Na tripple test jsem tedy už nešla. No nicméně, ty testy v 1. trim. jsou dost přesné. Ale riziko 1:852 není zase tak vysoké, možná v tom určitou roli sehrál věk, kolik Ti je let?
Ono u těch chromozomálních vad se to z UTZ dá poznat právě kolem 13tt - šíjové projasnění (NT). Někde jsem četla, že většina plodů, která byla nad hranicí, tak měla Down/Edwards apod. Edwards Ti nehrozí, protože to jsou postižení taková, že by byla vidět i v 20tt na UTZ. Tak se zkus podívat, jak Ti to šíjové projasnění vyšlo. Náš prcek měl tuším cca 1,66mm a myslím, že tu byla i holčina, která se blížila ke 3mm (což je myslím hranice) a pak byla na AMC a vše bylo OK. To šíjové projasnění se pak již nedá měřit nebo nemá vypovídací hodnotu (kolem toho 20tt).
Pak je tedy na zvážení ještě, zda neexistuje nějaká další metoda odběru čehosi, jak psala holčina níže, ale pokud jsi rozhodnutá, že by jsi na ukončení již nešla, tak to asi nemá cenu řešit. Ale když si promluvíš s Dr. o svých obavách, tak Ti třeba řekne něco bližšího.
Tak moc moc držím palce, aby Vám vše dobře dopadlo. :a: :a: :a:

Přesně to mi řekl genetik také - že na uzv chromozomální vady jako je DS nepozná, že to prostě nejde. Také jsem se bála odběru plodovky, protože mé předchozí těhu skončilo mrtvým plodem ve 20tt a já se bála, že po odběru potratím. Ale z tripple testů jsem měla riziko Downa 1:45, tak jsem se nechala přesvědčit k odběru a teď mám klid a vím, že naše holčička je po této stránce zdravá. Dneska jsem ráda, že jsem na to šla. Za ten klid to stojí.

tak já nevím proč ti nejdřív řeknou to a pak ono. Mě z tripple testu v 16tt. vyšlo riziko na Dawnuv syndrom 1:290 a šla jsem na AMC. Jela jsem na Genetiku do Plzně kde byly všichni skvělí. Riziko potratu tam sice bylo, ale dodržela jsem týdenní klidový režim a vše je o.k. Ve 20tt. jsem se na UTZ v Karlových Varech dozvěděla, že výsledky dopadly v pořádku a já čekám zdravou holčičku. Zeptej se doktora jestli existuje ještě nějaký test jak to zjistit ( myslím, že je odběr choliových klků )aby jsi měla jistotu. Jinak doufám, že ti to všechno dobře dopadne. Držím palečky. Papa

ahojky,naprosto přesně vím jaký jsi měla šok,když ti to riziko oznámili.Byla jsem na tom stejně,taky mě tak vyděsili a poslali na odběr plodové vody,to čekání jestli to bude v pořádku bylo vážně strašný,no a když mi oznámili,že je náš syn v pořádku,tak jsem byla nejštastnější na světě a od té doby už se jenom raduju z našeho zdravého miminka.Měla by jsi to hodit taky za hlavu a pořádně si užívat těhotenství,test ti přece dopadl výborně.určitě by i nějaké odchylky poznali na ultrazvuku!!!!v kterém jsi teď týdnu???neboj se,vše je v pořádku!!!papa Šárka

In reply to by S.Pusova

Díky moc za uklidnění, ale ještě přemýšlím po těch vašich odpovědích o odběru pl. vody. V úterý jdu k doktorovi, tak se s ním ještě domluvím. Nevím, jestli by už nebylo pozdě na ty odběry! Taky mám strach z potratu, protože jsem o dítě už přišla, sice na začátku těh., ale moc mě to před rokem vzalo :r: a dlouho jsem se z toho dostávala. Nejhorší je, ža doktoři jsou tak neurčití..
Jinak jsem dnes 22+2 a ty? Jo a čekáme kluka, kterého si manžel tak přál :qu:
A co ty?

In reply to by Shenaya

Ahojik,jojo určitě bude nejlepší poradit se s doktorem,třeba ti nabídne ještě něco jiného,nějaké jiné vyšetření.do kdy se dá jít na plodovku vážně nevím,chápu že máš strach z potratu,to já měla taky a hroznej,pořád jsem potom ležela,což je nejdůležitější abys ten klid měla,ale neboj zvládnout se to dá,kdyby ti to doktor ještě povolil že tam můžeš jít,určitě bych s tou plodovkou neváhala,je to potom hodně velké uklidnění a krásný pocit když si tam zavoláš na výsledky a oni ti řeknou,že máš zdravé miminko:)jinak já dnes začínám 24tt,budeme mít také kluka Kryštofa,bylo nám jasné že to bude kluk,protože z přítelovy strany se rodí samí kluci:)už víte jak se bude ten váš jmenovat??papa Šárka

In reply to by S.Pusova

Ahojky, k doktorovi jdu v úterý, tak uvidíme co mi řekne. Jsem totiž už 3 týdny doma, protože jsem měla časté vrdnutí břicha s bolestmi. Doktor mi říkal, že mám reaktivní dělohu, tak si myslím, že odběr plodovky by byl pro mě riziko potratu větší a to bych na to pak nešla, abych zbytečně neriskovala. Taky když to vezmu podle rizika, tak podle věku mám riziko 1:460 a mě vyšlo 1:852, takže nakonec ještě nad průměrem vzhledem k věku. No uvidím co mi řekne doktor, ale začínám se přiklánět, že nebudu riskovat potrat zdravého dítěte.
Jméno ještě nejsme úplně rozhodnuti, ale bude to buď Adam nebo Michal :e):

Těhotenská kalkulačka

Lunární kalendář pro určení pohlaví dítěte

Uživatelky s nejvíce příspěvky

Vaše fotografie

nevim
Můžu to brát jako pozitivní?
Adopce

Ovulační kalkulačka