homozygot heterozyhot a mutace MTHFR

23.04.2009

Ahoj holky,
chtela jsem ze zeptat, zda mate nektera zkusenosti s mutaci genu MTHFR a homozygot a i heterozygot zjisteneho v tehotenstvi.
Jsem ted po pate tehotna, potratila jsem poprve v 9 tem tydnu, podruhe ve 12 tem tydnu, potreti jsem uspesne porodila dceru, poctvrte mi bylo z duvodu vrozene vyvoje vady ukonceno tehotenstvi v 18 tem tydnu . Ted jsem v 15 tem tydnu a zjistili mi tohle. Beru vysoke davky kyseliny listove a anopyrin

Kliknutím vložíte smajlíky:

v homozygotnim stavu,cca v 13.tydnu tehu, co tri tydny jsem musela chodit na odbery krve,kde sledovali hodnoty nevim jak se to presne jmenovalo ale nesmelo to presahnout 700,taky nevim ceho :s: .Mela jsem byt hodne venku, jist hodne zelenyho apod.jedla jsem normalne co vzdycky,hodnoty se mi zvysily az tesne pred porodem,takze mi to vyvolavali v 38.tydnu,ono to tak bylo i z te geneticke zpravy napsane,ze pokud plod bude vyvinuty,tak vyvolat, 5dni pred vyvolanim jsem dostala injekce na redeni krve-stoji 700kc na ten tyden a doma mi to pritel pichal,pak mi to pichali jeste v porodnici a mela jsem si to pichat jeste cely sestinedeli,ale to uz jsem si nekoupila.Jinak je to pak horsi s antikoncepci,nesmi se uzivat,takze jedine telisko a to jeste nemam vyzkouseny jak to bude reagovat,ale na gynde z toho moc nadsena nebyla ze mi ho musi dat,tak nevim.Tak hodne stesti at to dobre dopadne :a:

myslím že to bude dobrý hlavně se opatruj ať drobečka donosíš vechno bude fájn:-)Držím moc pěsti pro štěstí hlavně se opatruj pápá

Re: Homozygot MTHFR
Autor: Azrael (Administrátor)
Datum: 05-23-06 14:14

MTHFR je zkratka pro enzym methylentetrahydroftolát reduktasu. Pokud jste homozygot, potom to znamená, že obě kopie genu pro MTHFR ve vašich buňkách jsou mutovány.
Tento enzym je důležitou součástí metabolismu kyseliny listové a hraje úlohu v určitých drahách metabolismu aminokyselin (např. je klíčový pro konverzi homocysteinu na methionin).

K projevům patří zvýšená hladina homocystinu v krvi a jeho následné vylučování močí (homocystinurie).
Celkově může onemocnění vést k poruchám srážlivosti krve (která je zvýšená), k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a u matek se objevují problémy s otěhotněním a časté potraty.
U vyvíjejícího se plodu postižené matky se u některých variant mutací mohou vyskytnout různé defekty neurální trubice (vrozené vady).

Jak jsem psal již výše, pokud jste homozygot, pak jsou obě kopie vašeho genu pro MHTFR mutovány a proto svému potomkovi můžete předat pouze mutovanou alelu. Potomek tedy bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR.

Podávání kyseliny listové je standardní terapií. O tom jaké to mají být dávky a o tom, co lze ještě podniknout ve vašem případě, se musíte poradit s odborníkem.

Další informace (v angličtině):
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=236250
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=mthfr
http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/reviews/MTHFR.htm

Těhotenská kalkulačka

Lunární kalendář pro určení pohlaví dítěte

Uživatelky s nejvíce příspěvky