Epilepsie, Aicardi syndrom

Ahojky všem,
spousta z vás zná Adélky příběh a těm, co ho neznají se pokusím přiblížit naše trápeníčko.
Otěhotněla jsem loni v dubnu (vypadá to, že 8.4., budeme mít roční výročí), těhotenství bylo, až na gestační diabetes, naprosto bezproblémové, žádné nevolnosti, chutě, bolení bříška, krvácení, nic takového. To, že budeme mít miminko, jsem začala vnímat až s prvními pohyby a rostoucím bříškěm. Termín jsme měli na Silvestra. Adinka se rozhodla vykouknout už na Štěpána, porod byl v relativně v pohodě. První měsíc byl docela záhul, než jsme si na sebe s Adelinkou zvykly, ale pak jsem si to maminkování začala užívat.
Až do 24.2., Adinka začala mít "křeče", jakoby strnula, otočila hlavičku vpravo, přimhouřila očička a stočila panenky vpravo nahoru a k tomu měla jednu ručičku pokrčenou a škubala s ní a druhou křečovitě nataženou, to trvalo pár vteřin až minutu. Jsem studovaná dětská sestra, takže jsem měla tušení o co jde, ale nepřipouštěla jsem si to. V pátek 26.2. jsem šla s Adu k doktorce a ta nás rovnou poslala do špitálu. V pondělí nás měli začít vyšetřovat, protože ale křečí přibývalo, ještě v neděli nám dělali rezonanci. Večer nám doktorka přišla říci výsledek - prý na mozku nesjou žádné změny, ale má tam epileptická ložiska - a já se zhroutila, poprvé. Jelikož jsem i RTG laborant a mám kamarády na rentgenu, nechala jsem si od kamaráda vypálit CD s nálezem a popisem, tam jsem si přečetla, že Adu má sérii vývojových vad na mozku (ložiska šedé kůry v bílé hmotě, nepravidelné závity na pravé straně, cystickou dutinu 1,5x1x1cm, dutinu mezi mozkovými komorami a Dandy-Walkerovu variantu s hypoplazií mozečku - části mozku odpovídající za koordinaci pohybů a rovnováhu - s tímto je spojen opožděný vývoj) a já se zhroutila, podruhé.
Následoval okamžitý převoz do Motola, kvůli léčbě epilepsie, a následovala série dalších vyšetření - oční, srdíčko, krev na skryté infekce, krev na metabolické vady. Při očním vyšetření zjistili změny na sítnici, které jsou charakteristické pro Aicardi syndrom, v češtině jsem o něm nic nenašla a to, co jsem našla, mě dorazilo, já se zhroutila už potřetí. Průměrná doba přežití dětí s tímto syndromem je 8 let (umírají od 0 do 25 let), jsou těžce mentálně retardované, nechodí, nemluví sami se nenajedí. Takže ještě odběr krve na genetické vady.
Teď jsme doma, léky zabraly, Adu je 3 týden bez záchvatu. Cvičíme Vojtovku, to se Adince moc nelíbí, chodíme na kontroly na neurologii a kontrolní EEG. A čekáme, v červnu se do Prahy vracíme na kontrolu a pro výsledky genetiky...
Bohužel u tohoto syndromu ještě neizolovali gen, který by byl poškozen, takže pokud vyjde genetika v pořádku (nenajdou tam žádný vadný gen, který by odpovídal známé chorobě), budeme vedeni jako Aicardiho syndrom, jelikož Adu splňuje většinu znaků pro Aicardi syndrom - ten se vyznačuje 3. hlavními znaky - chybějícím corpus calosum (spojuje levou a pravou polovinu mozku), epileptickými záchvaty a změnami na sítnici a dalšími přídavnými znaky - heterotopie šedé hmoty, porencefalickou dutinou, odlišnou gyrifikací a změnami na očním nervu, pokud má někdo všechny tři hlavní znaky nebo dva a a alespoň dva přídavné, uzavírají je jako Aicardiho (no a Adula má epi záchvaty a změny na sítnici a pak tu heterotopii, dutinu a jinou gyrifikaci).
Nezbývá nám, než čekat, jak moc bude Adu postižená a kdy nám odejde do nebíčka a budeme mít z Adélky andělíčka ...

http://www.mojetehotenstvi.cz/tak-jsme-od-patku-ve-pitale
http://www.mojetehotenstvi.cz/adunky-epilepsie-aneb-co-bude-dal
http://www.mojetehotenstvi.cz/adelky-epilepsie-aneb-nove-zpravicky-z-mo…
http://www.mojetehotenstvi.cz/adelky-epilepsie-mozna-pujdem-dom
http://www.mojetehotenstvi.cz/adulky-epi-aneb-jak-jsme-na-tom